Deelfondsen
22q11 DS/ Vecarfa fonds
Het 22q11 DS/Vecarfa fonds wil de kennis over het syndroom bevorderen en dit met het oog op het verbeteren van de diagnose, de kwaliteit van leven en de begeleiding van personen met 22q11 DS.
Het 22q11 Deletie Syndroom is een genetisch syndroom dat 1 op de 4000 kinderen treft en waarbij een klein deeltje van het 22ste chromosoom ontbreekt. Het ontbreken van dat deeltje brengt een waaier aan gevolgen teweeg ... Lees meer
Phelan McDermid Syndroom (22q13 DS) fonds
Het Phelan-McDermid Syndroom (22q13 DS) fonds wil de kennis over het syndroom bevorderen en dit met het oog op het verbeteren van de diagnose, de kwaliteit van leven en de begeleiding van personen met 22q13 DS.
Het Pheland-Mcdermid Syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het is een deletie van chromosoom 22q13 of een mutatie van Shank 3. Shank 3 is een proteïne die afwezig is of gemuteerd ... Lees meer
